Un programa para la detección precoz de la Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) se desarrolla por especialistas y personal paramédico del Departamento de Endocrinología del Hospital Infantil Norte de Santiago de Cuba. Un programa para la detección precoz de la Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) se desarrolla por especialistas y personal paramédico del Departamento de Endocrinología del Hospital Infantil Norte de Santiago de Cuba.
La causa de esa dolencia hereditaria y autosómica recesiva es un déficit de cortisol, a partir del colesterol, y tiene entre sus consecuencias la ambigüedad en la definición sexual de los recién nacidos.
En marcha desde hace unos dos años, la investigación emplea el esquema de diagnóstico del Centro de Inmunoensayo, en coordinación con los consultorios médicos de la familia del enfermo y el laboratorio SUMA (sistema ultramicroanalítico) del Hospital general.
La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común de genitales ambiguos en los neonatos, la causa endocrina más frecuente de muerte neonatal y la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita.
Ocurre en un 90-95% de los casos, con una incidencia aproximada de uno entre 14.000 nacidos vivos.
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